Diagnóstico de la Sicklemia en Cuba, un programa de referencia internacional

Aunque para muchos puede resultar desconocido el término sicklemia (anemia drepanocítica o falciforme), se trata de la enfermedad genética más frecuente en el mundo, pues se estima que anualmente nacen 500.000 niños con ese padecimiento y alrededor de la mitad fallece antes de los cinco años.

CAPAC- Tomado de MINSAP/ Foto: Centro Provincial de Genética Médica Santiago de Cuba.

Quienes la sufren tienen glóbulos rojos anormales, pegajosos y rígidos, (en forma de media luna), que se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo, lo cual puede provocar dolor, accidentes cerebrovasculares, úlceras y daños crónicos de los órganos, entre otras manifestaciones clínicas.

Estudios revelan que el 3,08% de la población cubana presenta la hemoglobina S causante de la sicklemia, lo cual no quiere decir que todos estén enfermos, sólo quienes heredan esa característica de los dos padres. La esperanza de vida de esos pacientes en la nación en la actualidad se equipara con la de regiones del primer mundo, para una expectativa promedio de 56 años de edad, cuando anteriormente no rebasaba los 15 o 20 años.

Como esta anomalía en la sangre puede pasar inadvertida en sus portadores no enfermos, en la década de los 80 en el país se creó el programa de diagnóstico prenatal para identificar su presencia en las embarazadas desde la Atención Primaria de Salud (APS), a partir de un estudio coordinado por el Centro Nacional de Genética Médica.

Beatriz Suárez Besil, jefa del Departamento de Atención Médica de la referida institución, explicó que a todas las gestantes se les realiza una electroforesis de hemoglobina y si la misma está alterada se analiza también la del padre, porque si ambos poseen una hemoglobina anormal constituyen una pareja de alto riesgo de tener un bebé con sicklemia.

Precisó que si los dos tienen la hemoglobina S, existe un 25% de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de que sea solamente portador.

No obstante, el diagnóstico va más allá y ofrece la posibilidad de saber con exactitud cuál será la condición del hijo mediante la punción del abdomen de la madre, para la extracción de líquido amniótico y su estudio en los laboratorios del centro.

La especialista añadió que esa estrategia se ha perfeccionado y ahora la totalidad de las provincias del territorio nacional cuentan con laboratorios de electroforesis de hemoglobina y las tecnologías necesarias para el procesamiento de las muestras y sus resultados.

Al igual, la incorporación de los asesores genéticos en la APS ha facilitado la temprana detección de los casos y su respectivo seguimiento, tributando a logros de referencia internacional por la organización, el funcionamiento y el impacto en la prevención y manejo de la enfermedad, acotó la Máster en Asesoramiento Genético.

Tras el estudio prenatal, si se diagnostica un descendiente enfermo, los padres pueden optar por la interrupción voluntaria del embarazo antes de la semana 26, pero cada vez más progenitores prefieren continuar con la concepción al informarse de todas las posibilidades de asistencia y el manejo clínico especializado por los hematólogos.

Añadió que también está la opción de la atención preconcepcional para quienes desean un embarazo y tienen antecedentes de sicklemia en su familia o saben que uno de los dos posee una hemoglobina anormal. En ese caso deben acudir a la consulta de evaluación de riesgo genético preconcepcional en su área de salud y se analiza la posibilidad de realizar el estudio a la pareja.

Mañana, 19 de junio, se celebra el Día Mundial de la Drepanocitosis o Anemia Falciforme, como un llamado de atención sobre esta enfermedad, que en Cuba se continúa atendiendo a pesar de la pandemia de la COVID-19.